遗传代谢病有哪些特点

一、遗传代谢病有哪些特点

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 ②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

二、遗传代谢病是什么症状

代谢病病因可分为先天因素和后天因素，先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。

例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低密度脂蛋白受体,胆固醇可部分经受体代谢,血浆胆固醇中度升高，多为7.8～13mmol/L(300～500mg/dl)。粘脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病，主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与粘多糖病相类似，但尿中排出粘多糖不增加。为常染色体隐性遗传。

三、遗传性代谢病的临床表现有哪些？

你好，这种疾病大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。往往表现出多系统功能障碍，主要表现在神经系统、消化系统、呼吸系统等多方面

四、孩子氨基酸代谢异常有什么症状

又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。

像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临。

五、新生儿pku的主要症状是什么

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。