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无创DNA什么情况下需要做?

77 2022-06-07 13:39 冉风

彩超nt正常,唐筛也正常,是否需要做无创DNA需要根据自己情况而定。

无创DNA产前检测,仅需抽取少量孕妇外周静脉血,从中提取胎儿DNA,以此检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。其检测染色体疾病但准确率在百分之九十以上,精确度远高于唐氏筛查。

我们平时说的唐氏筛查,主要通过孕妇激素水平再结合孕妇基本情况来推测胎儿患病风险,其漏检率和假阳性率都比较高 。

NT检查即颈后透明带扫描,是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一种方法,它只能提示胎儿可能异常的风险,提示是否需要进一步进行染色体异常诊断的参考,不能凭此判断胎儿是否正常。

综合以上情况,是否需要进行无创DNA还需要看个人情况,但是以下情况的孕妇尽量要做。

35岁及以上的高龄产妇,可以直接选择无创DNA唐筛和nt检查为高危有染色体异常患儿生育史以或家庭中有染色体异常 家族史的孕妇有多次流产史的孕妇试管婴儿的孕妇rh阴性血孕妇染色体异常检测是关系到孩子一辈子的大事 ,必须要慎重对待。祝各位好孕

我是欣然育儿,每日与您分享更多孕产育儿知识,欢迎关注,育儿路上,有你有我更精彩国际上,对于无创DNA的检测,有着如下的指导意见。

2012年12月 美国妇产科医师学院(ACOG)联合母胎医学会(SMFM)提出指导意见:

1. NIPT可作为染色体非整倍体高危人群(35岁以上高龄孕妇;超声提示异常软指标;曾有非整倍体患儿生育史;夫妻之一为罗氏易位)的初筛方法。

2. NIPT风险评估仅限于21、18、13-三体,无法完全取代产前诊断,同时也存在检测失败风险(由于胎儿游离DNA不足等)。

3. 低危人群、双胎,NIPT不适宜使用。

2013年4月国际产前诊断学会(ISPD)声明:

1. NIPT对13-三体检测效率较低;

2. 目前临床有效验证实验集中于高龄和筛查高危人群,在低危人群中没有完全验证;

3. 低危人群,假阳性率同高危人群类似;

4. 出现染色体嵌合,结果的准确性会受到影响;

5. 母体胎儿游离DNA或其他实验室因素可能造成检测失败;

6. 目前尚缺乏质量控制和技术检测的统一标准;

7. 体重指数高的孕妇,其检测失败或结果不确定的风险会增加;

8. 孕晚期的孕妇,可能缺乏足够的时间进行重复检测或产前诊断来进行确诊,所以,孕晚期要谨慎建议NIPT。

2014年6月 国际妇产科超声学会(ISUOG)建议

1. 如果孕妇为高龄或有染色体非整倍体生育史等因素者,建议直接行介入性产前诊断;

2. 血清学筛查提示为极高危风险(风险值>1:10)孕妇中,NIPT可能仅覆盖70%的染色体异常,即使不伴有超声胎儿结构异常,仍建议行介入性产前诊断;

3. 假如超声已提示胎儿结构异常,无论NIPT结果是否正常,均建议行介入性产前诊断;

这样说吧,作为一个被建议进行无创DNA检查的准妈妈,你应该知道:1. 无创DNA技术对于21、18、13三体的筛查效率要高于血清学检测。

2. 影响结果准确性的因素有很多,包括:胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎中一胎停育、孕周、胎儿游离DNA在母体血液中的含量等。

3. 无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳时间是14-20周。

4. 无创胎儿DNA产前检测的优势主要有:无创,风险小;缺点是看不出染色体的异位,无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,羊水穿刺才是确诊手段。

5. 认为有高风险者,建议直接行介入性产前诊断;因为存在一定假阴性率。

希望对你有所帮助。

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